Пробанд - здоровый молодой человек. Его мать здорова, отец болен алкаптонурией. Бабушка и дедушка пробанда со стороны матери здоровы. У отца...
Условие:
Решение:
Алкаптонурия - это редкое генетическое заболевание, которое приводит к нарушению обмена тирозина и фенилаланина в организме. Оно наследуется по принципу автосомно-рецессивного наследования, что означает, что для проявления болезни необходимо наличие двух рецессивных аллелей.
Исходя из предоставленной информации, можно сделать следующие выводы:
-
Пробанд является гетерозиготным носителем алкаптонурии, так как его отец страдает от этого заболевания. Отец пробанда имеет аллель алкаптонурии, которую он передал своему сыну.
-
Мать пробанда не является носителем алкаптонурии, так как она здорова. Это означает, что она не имеет рецессивной аллели алкаптонурии.
-
Брат пробанда не является носителем алкаптонурии, так как он здоров. Это означает, что он не имеет рецессивной аллели алкаптонурии.
-
Сестра отца пробанда страдает от алкаптонурии. Это означает, что она является гомозиготным носителем рецессивной аллели алкаптонурии.
-
Бабушка и дедушка пробанда со стороны матери здоровы. Это означает, что они не являются носителями алкаптонурии.
-
Бабушка и дедушка пробанда со стороны отца здоровы. Это означает, что они не являются носителями алкаптонурии.
Исходя из этих данных, можно сделать вывод, что пробанд является гетерозиготным носителем алкаптонурии, так как его отец страдает от этого заболевания. Вероятность передачи алкаптонурии от пробанда его потомкам будет зависеть от генотипа их матери. Если матерь является носителем алкаптонурии, то вероятность передачи заболевания составит 50% для каждого ребенка. Если матерь не является носителем, то вероятность передачи заболевания будет нулевой.