Пробанд - здоровый молодой человек. Его мать здорова, отец болен алкаптонурией.
Бабушка и дедушка пробанда со стороны матери здоровы. У отца пробанда сестра страдает алкаптонурией, брат здоров. Брат женат на здоровой женщине и имеет здоровую дочь.
Бабушка и дедушка пробанда со стороны отца здоровы.
Алкаптонурия - это редкое генетическое заболевание, которое приводит к нарушению обмена тирозина и фенилаланина в организме. Оно наследуется по принципу автосомно-рецессивного наследования, что означает, что для проявления болезни необходимо наличие двух рецессивных аллелей.
Исходя из предоставленной информации, можно сделать следующие выводы:
1. Пробанд является гетерозиготным носителем алкаптонурии, так как его отец страдает от этого заболевания. Отец пробанда имеет аллель алкаптонурии, которую он передал своему сыну.
2. Мать пробанда не является носителем алкаптонурии, так как она здорова. Это означает, что она не имеет рецессивной аллели алкаптонурии.
3. Брат пробанда не является носителем алкаптонурии, так как он здоров. Это означает, что он не имеет рецессивной аллели алкаптонурии.
4....
