Во-вторых, достижения медицинской генетики, как клинической дисциплины, эффективно внедряются во все разделы медицинской помощи и здравоохранения (больничная, поликлиническая, диспансерная службы). Наследственные болезни занимают существенное место в работе каждого врача и медицинской сестры в связи с их частотой и тяжестью. Известно уже около 20 000 наследственных признаков, почти 5000 из которых составляют наследственные болезни, поражающие все органы, системы и функции организма. Около 5% детей рождается с наследственными и врожденными болезнями. С возрастом меняется «профиль» наследственной патологии, но «груз» ее не уменьшается. Дети с неизлечимыми формами наследственных болезней или тяжелыми врожденными пороками умирают. Казалось бы, за счет летальности в детском возрасте частота наследственных болезней должна была бы уменьшаться. Однако этого не наблюдается, потому что в пубертатном возрасте и позже развиваются новые болезни. После 20–30 лет начинают проявляться наследственные болезни у взрослых, главным образом – болезни с наследственной предрасположенностью. Не менее 25% всех больничных коек заняты пациентами, страдающими заболеваниями с наследственной предрасположенностью, такими как гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, псориаз, бронхиальная астма, рассеянный склероз, глаукома. Таким образом, наследственная патология может «преследовать» человека на всех этапах его жизни: от зарождения до старости. Следовательно, медицинская помощь и психологическая поддержка должны оказываться не только больному, но и его семье. В этом чрезвычайно важном деле неоценима роль медицинской сестры. Наследственные болезни длительное время не поддавались лечению, а единственным методом профилактики была рекомендация воздержаться от деторождения. Современная медицинская генетика вооружила клиницистов методами ранней досимптомной (доклинической) и даже пренатальной диагностики наследственных болезней. Интенсивно развиваются (и в некоторых центрах уже применяются) методы преимплантационной (до имплантации зародыша) диагностики. Понимание молекулярных механизмов патогенеза наследственных болезней и высокие медицинские технологии обеспечили успешное лечение многих форм этой патологии. Сложилась стройная система профилактики наследственных болезней: медико-генетическое консультирование, пренатальная диагностика, массовая диагностика у новорожденных наследственных болезней обмена, поддающихся диетической и лекарственной коррекции, диспансеризация больных и членов их семей. Внедрение этой системы обеспечивает снижение частоты рождения детей с врожденными пороками развития и наследственными болезнями на 60–70%. Медицинская сестра и фельдшер-лаборант вместе с врачом могут активно участвовать в реализации достижений медицинской генетики в практику ради счастливой семьи со здоровым потомством. «Объектом» медицинской помощи с генетической точки зрения является не только больной, но и его семья, иногда в широком смысле слова (двоюродные, троюродные).
Действительно, медицинская генетика играет важную роль в различных областях медицины и здравоохранения. Наследственные болезни являются значительной проблемой для врачей и медицинских сестер из-за их распространенности и тяжести. Известно, что существует около 20 000 наследственных признаков, включая около 5000 наследственных болезней, которые могут затрагивать различные органы, системы и функции организма. Примерно 5% детей рождаются с наследственными и врожденными болезнями.
Интересно, что хотя летальность наследственных болезней в детском возрасте может привести к снижению их частоты, новые болезни могут развиваться в пубертатном возрасте и позже. Взрослые также могут проявлять наследственные болезни, особенно те, которые связаны с наследственной предрасположенностью. Фактически, не менее 25% всех больничных коек заняты пациентами с наследственными заболеваниями, такими как гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, псориаз, бронхиальная астма, рассеянный склероз и глаукома.
В связи с этим, медицинская помощь и психологическая поддержка должны быть предоставлены не только больному, но и его семье. Медицинская сестра играет важную роль в этом процессе. Ранее наследственные болезни не поддавались лечению, и единственным методом профилактики было рекомендовано воздержаться от деторождения. Однако современная медицинская генетика предоставляет клиницистам возможность ранней диагностики наследственных болезней, включая пренатальную диагностику и преимплантационную диагностику.
Понимание молекулярных механизмов патогенеза наследственных болезней и развитие высоких медицинских технологий позволили успешно лечить многие формы наследственной патологии. Существует система профилактики наследственных болезней, которая включает медико-генетическое консультирование, пренатальную диагностику, массовую диагностику у новорожденных и диспансеризацию больных и их семей. Внедрение этой системы позволяет снизить частоту рождения детей с врожденными пороками развития и наследственными болезнями на 60-70%.
Медицинская сестра и фельдшер-лаборант могут активно участвовать в реализации достижений медицинской генетики в практике, чтобы помочь семьям иметь здоровое потомство. Важно отметить, что медицинская помощь с генетической точки зрения охватывает не только больного, но и его семью, включая родственников.
