Фенилкетонурия (ФКУ) - это редкое наследственное заболевание, которое связано с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. У людей с ФКУ организм не может правильно обрабатывать фенилаланин, что приводит к его накоплению в крови и тканях.
Фенилаланин является одной из основных аминокислот, которая входит в состав белков. Он необходим для нормального роста и развития организма. Однако, при ФКУ фермент, называемый фенилаланингидроксилазой, не функционирует должным образом, что приводит к недостатку этого фермента.
Симптомы ФКУ могут варьироваться в зависимости от степени нарушения обмена фенилаланина. У новорожденных с ФКУ может наблюдаться задержка психомоторного развития, повышенная раздражительность, проблемы с пищеварением, бледность кожи и волос, а также необычный запах мочи, который напоминает запах мышей.
Если ФКУ не обнаруживается и не лечится с раннего детства, это может привести к серьезным проблемам, таким как умственная отсталость, задержка роста, нарушения нервной системы и другие осложнения.
Диагноз ФКУ обычно ставится с помощью специального теста на уровень фенилаланина в крови. Лечение ФКУ включает ограничение потребления фенилаланина в пище, что помогает снизить его уровень в организме. Диета с низким содержанием фенилаланина должна быть строго соблюдаема на протяжении всей жизни.
Важно отметить, что ФКУ является наследственным заболеванием, поэтому семьи, в которых уже есть ребенок с ФКУ, должны обратиться к генетическому консультанту для оценки риска повторения заболевания при последующих беременностях.
